Um homem cuja identidade não foi revelada precisou lutar contra uma diarreia crônica por mais de 30 anos devido a uma condição genética rara. O paciente evacuava fezes moles intermitentes desde os dois meses de idade e foi hospitalizado pelo menos oito vezes devido ao problema.
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Em um relato de caso publicado no New England Journal of Medicine , os médicos disseram que o diagnosticaram com “desregulação imunológica, poliendocrinopatia, enteropatia, síndrome ligada ao cromossomo X (IPEX)”.
Isso causou a síndrome, que ocorre quando um sistema imunológico hiperativo começa a atacar os próprios tecidos e órgãos do corpo, confundindo-os com invasores. A condição é extremamente rara, afetando cerca de uma em cada 1,6 milhão de pessoas de acordo com o Hospital Infantil da Filadélfia.
Para combater a diarreia, o paciente fazia uma dieta altamente restritiva desde os dois anos de idade, eliminando todos os laticínios, soja, glúten, ovos, nozes, amendoim, peixe e marisco. Ele também tomava vários medicamentos para suprimir seu sistema imunológico, incluindo prednisona, que é comumente usada para tratar reações alérgicas.
Porém, ele ficou mais sujeito a doenças como pneumonia e infecções do trato respiratório superior. O homem também sofria de rosácea, quando o rosto e o pescoço ficam vermelhos, e tinha surtos ocasionais de eczema — outro sinal de um sistema imunológico hiperativo.
Após os 13 anos, as diarreias se tornaram recorrentes, o que faziam o garoto ser internado a cada dois ou quatro anos. A diarreia crônica coloca os pacientes em alto risco de desidratação e desnutrição, por causa de toda a água, nutrientes e eletrólitos perdidos nas fezes.
Em casos graves, isso pode levá-los à hospitalização e até mesmo a risco de vida. A condição também tem um grande impacto na qualidade de vida, levando a problemas de constrangimento, isolamento social e angústia. Os sofredores podem sempre precisar estar cientes de onde fica o banheiro mais próximo, por exemplo.
Só depois que o homem completou 33 anos é que o paciente foi diagnosticado de forma correta e os médicos sugeriram um transplante de medula óssea como forma de tratamento. A medula óssea é onde muitos glóbulos brancos são produzidos e a implantação de tecido de um paciente saudável garantiria que o corpo também tivesse células imunológicas saudáveis que podem impedir ataques descontrolados.
Na época, a pandemia de Covid-19 estava no começo e a equipe médica achou melhor usar o irmão saudável do paciente, porém três meses após o transplante a diarreia voltou e os exames mostraram que seu corpo havia rejeitado o tecido. O paciente foi então encaminhado para um segundo transplante com um doador compatível, mas não aparentado, que foi bem-sucedido.
Oito meses depois do transplante, o paciente segue sem sinais da diarreia.